Publicado en apoyo psicológico por: Gemma Asarbai el 12-09-2013 archivado en Definiciones y Conceptos

 
 
El Síndrome 5p menos

 


El Síndrome 5p menos (5P-), es una enfermedad congénita poco frecuente, con alteración cromosómica, provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5.

También se le denomina como:

- Síndrome Cri du Chat (del francés Maullido de Gato).

- Síndrome de Lejeune.

- Síndrome de menos 5p.

- Síndrome de supresión del cromosoma 5p.

- Monosomía 5p.

- Síndrome 5p.

- Síndrome de deleción parcial del cromosoma 5.

Su principal característica es el llanto, que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

Fue diagnosticado por primera vez por el Dr. Lejeune en 1963. De ahí que éste síndrome también sea conocido como síndrome de Lejeune.
El Dr. Lejeune fue el descubridor del síndrome de down y el fundador de la moderna citogenética, a la vez, que fue el jefe de esa rama en un famoso hospital de París.
Demostró un desacuerdo total con el tema del aborto y algunos lo acusaron de querer imponer su fe católica en el ámbito de la ciencia.
No obstante, los descubrimientos de Lejeune han supuesto un gran avance para enfermedades
congénitas como la del maullido del gato.

La terminología de “5p-“ es empleada por los genetistas para describir la pérdida (deleción) de material genético del brazo corto del cromosoma 5.

La tasa de nacimientos de este síndrome es de 1 de cada 50.000 nacidos vivos; siendo, aproximadamente, unos 500-700 casos los que hay en España y se presenta con mayor frecuencia en niñas que en niños.

Las causas que provocan ésta delección es de forma esporádica en un 80-85% de los casos, mientras que el 15-20% restante es heredado, debido a una translocación en alguno de los padres (generalmente la madre).

Los niños con síndrome 5p- se caracterizan, al nacimiento, por su bajo peso y tener el llanto muy agudo similar al maullar de un gato, siendo éstos datos los primeros que suelen llevar al diagnóstico. El llanto agudo es causado por una hipoplastia de la laringe que puede detectarse a través de una laringoscopia.

Las personas afectadas por el síndrome 5p-, a pesar de su retraso intelectual, sienten gran curiosidad frente a todo lo nuevo, agradecidos que les enseñen y deseosos de comunicar lo aprendido, interés por las reglas de convivencia, interrelación entre sus experiencias personales y los conceptos asumidos en cualquier situación de su entorno, por lo que estas actitudes son valoradas muy positivamente.

Son sujetos con marcado sentido del humor, cariñosos y afectivos, tienen miedo a determinados objetos y ruidos, conductas desafiantes y suelen ser personas bastante tímidas.

La comunicación en las personas afectadas por el síndrome 5p- se caracteriza, principalmente, por la gran diferencia que existe entre el lenguaje comprensivo y el lenguaje expresivo, siendo el primero, prácticamente, completo y el segundo bastante más deteriorado.

Este retraso en el lenguaje expresivo provoca en los individuos comportamientos agresivos y de retraimiento que se ven minorados por la aplicación de sistemas alternativos de comunicación (lenguaje de signos, pictogramas, etc.)

Es muy importante realizar un diagnóstico inicial, ofreciendo información real a la familia y buscando asesoramiento para ellos en fundaciones, asociaciones, familias afectadas, etc., de donde obtener un intercambio de experiencias y ayuda mutua.

Es necesario un equipo multidisciplinar formado por médicos y neurólogo (para tratar los aspectos orgánicos), fisioterapeuta, psicólogo y logopedas, para aspectos educativos y sociales y, de esta forma, conseguir en primera instancia, una estimulación precoz .

Estos profesionales deberán hacer trabajo coordinado con los del campo educativo y social para facilitar los procesos evolutivos y atender aspectos como la calidad de vida del afectado y su familia.

Algunas orientaciones generales para el aprendizaje pueden ser:

1.Intervención con la familia:

- Aceptación y comprensión del problema.

- Actuación precoz una vez confirmado el diagnóstico.

- Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos síntomas.

- Coordinación y complicidad con el equipo de profesionales, trazando las diferentes metas desde una perspectiva realista y eficaz.

2.Intervención psicológica y educativa con el niño:

- A nivel conductual: puede ser necesario la intervención con técnicas de modificación de conducta para reducir y/o eliminar las conductas que lleven a una agresividad hacia otros, autolesiones... Estas técnicas se personalizarán en función del nivel y características del niño.

Como parte del tratamiento, los padres deberán ser entrenados para poner en marcha en el ámbito familiar estas estrategias. Si las manifestaciones conductuales son potencialmente peligrosas se barajará la posibilidad de que el individuo se medique bajo la vigilancia de un psiquiatra.

- A nivel psico-educativo: se abordará el retraso mental del síndrome, este retraso puede ser leve, severo o moderado. Con varias técnicas(cognitivas, estimulación o logopedia), se pueden observar mejoras dentro de las limitaciones de cada caso.

3.Pautas para el aprendizaje:

- Las actividades tendrán que tener siempre un carácter lúdico, con materiales atractivos.

- Ambiente tranquilo y relajado.

- Confección de libretas con imágenes (preferentemente reales) para la identificación de acciones, situaciones, personas, etc.

- Buscar el momento en el que el niño esté más receptivo.

- La presentación de actividades se hará gradualmente, es decir, en un primer momento se presentarán las tareas más sencillas, para, una vez superadas proceder a realizar las complicadas.

- Basarnos en la motivación del niño, sin forzarle.

- Dejarle probar y experimentar.

- Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente.

- Respetar los tiempos de aprendizaje.

- Tener en cuenta los diferentes ritmos de adquisición de los aprendizajes, ya que cada persona necesita un determinado tiempo para el aprendizaje.

 
 
 
 
 
 
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