La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que ocasiona un daño progresivo en el sistema nervioso con síntomas que van entre debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardiaca, por el otro.

Nicholas Friedreich describió inicialmente la enfermedad en la década de 1860. La "Ataxia", pérdida gradual de coordinación y degeneración progresiva de los nervios, ocurre en muchas enfermedades y condiciones diferentes.
En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta de la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.

Es una enfermedad recesiva autosómica, por lo que la persona que lo padece ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como es la ataxia de Friedreich se denomina portador. Un portador no adquirirá la enfermedad pero podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán un 25% de posibilidades de contraer la enfermedad y un 50% de posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos.

Los seres humanos tienen dos copias de cada gen uno heredado de la madre y otro del padre. Los genes están situados en lugares concretos en cada uno de los 46 cromosomas del individuo, que son cadenas de ADN (DNA) en forma de espiral apretadas que contienen millones de productos químicos llamados bases. Estas bases - adenina, timina, citosina y guanina - se llaman en forma abreviada A, T, C y G. Ciertas bases siempre se "aparean" (A con T; C con G) y combinaciones diferentes de pares de base se unen en juegos de tres para formar mensajes codificados.

Estos mensajes codificados son "recetas" para fabricar aminoácidos, los elementos de construcción de proteínas. Las proteínas constituyen las células, los tejidos y los enzimas especializados que nuestros cuerpos necesitan para funcionar normalmente. La proteína que se ve alterada en la Ataxia de Friedreich se llama frataxina.

En 1996, un grupo internacional de científicos identificó la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en un gen situado en el cromosoma 9. Debido al código anormal heredado, una secuencia en particular de bases (GAA) se repite demasiadas veces. Normalmente, la secuencia GAA se repite de 7 a 22 veces, pero en las personas con la Ataxia de Friedreich, ésta se repite de 800 a 1,000 veces. Ese tipo de anormalidad se denomina expansión de repetición triple y ha sido implicada como la causa de varias enfermedades heredadas de forma dominante. La Ataxia de Friedreich es la primera enfermedad genética recesiva conocida que es ocasionada por la expansión de repetición triple. Aunque un 98 por ciento de los portadores de Ataxia de Friedreich tienen una expansión triple repetida genética en particular, ésta no se encuentra en todos los casos de la enfermedad. Una proporción muy pequeña de personas afectadas tienen otros defectos de codificación genética que son responsables de la enfermedad.

Los síntomas comienzan comúnmente entre los de 5 y 15 años, pero pueden en raras ocasiones aparecer muy pronto como a los 18 meses o más tarde como a los 30 años de edad.

Imagen de columna desviada: escoliosisEl primer síntoma en aparecer suele ser generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco.

Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como:

Pie cavus
Flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente)
Dedos de los pies en forma de martillo
Inversión de los pies (desvío hacia adentro).

En el curso del tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades.

Otros síntomas incluyen:

Pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos.
A menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo.
Aparece disartria (lentitud en la dicción o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad.
Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular (nistagmus).

La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (encurvamiento de la espina dorsal hacia un lado) que, si es aguda, puede provocar problemas para respirar.

Otros de los síntomas que pueden presentar son:

Dolor de pecho.
Falta de respiración.
Palpitaciones cardíacas.

Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardiaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich:

Cardiomiopatía (alargamiento del corazón).
Miocarditis (inflamación de las paredes del corazón).
Fibrosis miocárdica (formación de material parecido a fibras en los músculos del corazón)
Fallo cardíaco.
Anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón).
Un 20 por ciento, aproximadamente, de las personas con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y un 10 por ciento de ellas adquiere diabetes mellitus. Algunas personas pierden la capacidad de oír o de ver.

El cerebro, y por consiguiente, la inteligencia, no se ven alterados.

En muchas ocasiones hay dificultad para hablar, conocida como disartria. Probablemente no pueda coordinar los movimientos precisos de los labios y la lengua. Algunos de los caminos que utilizan los nerviosutilizadosen la producción del habla también controlan el tragar, y las dificultades paratragar ("disfagia") son normales en el curso de la enfermedad. La disfagia puede permitir que la comida entre a las vías respiratorias y aumente la posibilidad de pulmonía.

Publicado en apoyo psicológico por: Gemma Asarbai el 24-10-2013 archivado en Definiciones y Conceptos